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Cosa sono le anomalie cromosomiche fetali?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è certamente uno dei momenti più intensi nella vita di una donna, ma porta con sé anche delle preoccupazioni.

Durante i 9 mesi di gestazione la priorità della futura mamma è quella di tutelare la propria salute e quella del bambino. Per esempio, sarebbe bene effettuare una moderata attività sportiva e avere un’alimentazione sana ed equilibrata per mantenere un buono stato di salute ma ciò non basta. Occorre sottoporsi regolarmente anche a controlli medici ed effettuare test di screening prenatale, come il test del DNA fetale per conoscere lo stato di salute del piccolo per tempo.

Esistono diversi tipi di test di screening prenatale non invasivi; in generale ciascuno di questi calcola la probabilità in che il feto possa presentare anomalie cromosomiche come le trisomie (di cui fanno parte la Sindrome di Down, di Edwards e di Patau) o difetti di chiusura del tubo neurale. Anomalie come queste, nel numero e nella struttura dei cromosomi, possono causare difetti congeniti¹.

Nello specifico, con il termine “trisomia” ci si riferisce ad una serie di anomalie cromosomiche che prevedono la presenza di un cromosoma in più. L’età della gestante è uno dei fattori di rischio. Infatti, l’incidenza di trisomie è più alta quando la donna concepisce un figlio dopo i 35 anni di eta’¹.

Le delezioni e le microdelezioni sono le anomalie che interessano la struttura dei cromosomi. In particolare in questo caso viene a mancare una parte di cromosoma che può essere di ampiezza variabile².

Le delezioni di grandi dimensioni (che interessano più di 5Mb) causano la Sindrome di Wolf-Hirschhorn e la Sindrome di Cri-du-chat malattie che si manifestano con un ritardo mentale grave e con dismorfismi²

Le microdelezioni sono invece perdite di materiale genetico inferiori a 5Mb e causano la Sindrome di Di George e quelle di Angelman e Prader-Willi che si manifestano con ritardi mentali medio-gravi, dismorfismi facciali e altri difetti congeniti².

Ogni gestante dovrebbe poter conoscere per tempo lo stato di salute del feto e per questo è consigliabile sottoporsi ad esami di screening prenatale non invasivi. Esistono diversi tipi di test che si possono scegliere in base al tasso di affidabilità e a quanto precocemente si desidera effettuarli. Il Bi-Test, combinato con l’esame ecografico detto translucenza nucale, può essere svolto tra l’11^a e la 13^a settimana di gravidanza ed è affidabile nell’85% dei casi³. Il Tri Test invece, ha affidabilità del 60% circa, si può effettuare tra la 15^a e la 17^a settimana di gravidanza.

A partire dalla 10^a settimana di gravidanza la gestante può decidere di sottoporsi al test del DNA fetale, un esame prenatale non invasivo di ultima generazione che analizza direttamente il DNA del feto per cercare l’eventuale presenza di anomalie. Questo esame lo si effettua su un campione di sangue prelevato dalla mamma e tramite macchinari di ultima generazione vengono individuati e analizzati i frammenti di DNA del feto che circolano nel sangue materno. Il test ha un’affidabilità del 99,9%, nel rilevare le trisomie più diffuse (Sindrome di Down, Sindrome di Patau e Sindrome di Edwards) e altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni.

Qualora un test di screening prenatale indicasse il rischio di un’anomalia fetale, la gestante potrà decidere se sottoporsi ad un esame di diagnosi prenatale come l’amniocentesi o la villocentesi, che restituiscono un esito diagnostico ma con rischio di aborto.

Il tuo ginecologo di fiducia saprà guidarti nella scelta dei test di screening più adatti per tutelare la tua salute e quella del tuo bambino.

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Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.

3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

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