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Sindrome di Down: definizione e origine

Sindrome di Down: definizione e origine

Sindrome di Down: definizione e origine

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante la gravidanza è essenziale tutelare la salute di mamma e nascituro. I test di screening prenatale, come il test del DNA fetale, giocano un ruolo importante nel monitoraggio delle condizioni del bimbo, poiché permettono di individuare eventuali anomalie fetali.

Le sindromi di Down, di Patau, di Edwards, sono note anche come trisomie e sono alterazioni che riguardano il numero di cromosomi (c’è un cromosoma in più). Questo tipo di alterazioni genetiche è più comune nei nati da mamme over 351.

La Sindrome di Down (o Trisomia 21) è causata dalla presenza del cromosoma 21 in più. 1 bimbo su 1200 nasce in Italia con questa alterazione cromosomica2 che fu identificata per la prima volta nel 1966 da John Langdon Down, un medico inglese.

La Trisomia 21 è di 3 tipi:

  • a mosaico
  • da traslocazione
  • libera.

La Trisomia a mosaico si verifica nell’1% dei casi. Il soggetto presenta sia cellule con 46 cromosomi, sia con 47 cromosomi. Il cromosoma in eccesso è il 213.

La Trisomia da traslocazione si verifica nel 4% dei casi. Il soggetto presenta parte del cromosoma 21 fuso con un altro cromosoma. Genitori con questa traslocazione hanno un alto tasso di rischio di avere figli con la Sindrome di Down3.

La Trisomia libera si verifica nel 95% dei casi. Il soggetto ha cellule con 3 cromosomi 21, quindi possiede 47 cromosomi e non 463.

Il soggetto affetto da Sindrome di Down presenta un ritardo mentale evidente sia a livello sociale sia comportamentale4.

Per scegliere il test di screening prenatale è possibile considerare alcuni fattori come:

  • percentuale di attendibilità del test;
  • anticipo con il quale si vogliono conoscere le condizioni del bimbo.

Il test del DNA fetale può essere fatto già dalla 10a settimana di gravidanza. Da un campione ematico materno si analizzano i frammenti di DNA fetale che vi sono in circolo. L’affidabilità è del 99,9% nella rilevazione delle maggiori trisomie (sindromi di Down, di Patau, di Edwards), microdelezioni e altre alterazioni cromosomiche.

Il Bi test in associazione alla translucenza nucale si può fare tra l’11a e la 13a settimana ed è attendibile all’85%5. Il Tri test è affidabile al 60% e si può fare tra la 15a e la 17a settimana.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut.

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Durante la gravidanza è essenziale tutelare la salute di mamma e nascituro. I test di screening prenatale, come il test del DNA fetale, giocano un ruolo importante nel monitoraggio delle condizioni del bimbo, poiché permettono di individuare eventuali anomalie fetali.

Le sindromi di Down, di Patau, di Edwards, sono note anche come trisomie e sono alterazioni che riguardano il numero di cromosomi (c’è un cromosoma in più). Questo tipo di alterazioni genetiche è più comune nei nati da mamme over 351.

La Sindrome di Down (o Trisomia 21) è causata dalla presenza del cromosoma 21 in più. 1 bimbo su 1200 nasce in Italia con questa alterazione cromosomica2 che fu identificata per la prima volta nel 1966 da John Langdon Down, un medico inglese.

La Trisomia 21 è di 3 tipi:

  • a mosaico
  • da traslocazione
  • libera.

La Trisomia a mosaico si verifica nell’1% dei casi. Il soggetto presenta sia cellule con 46 cromosomi, sia con 47 cromosomi. Il cromosoma in eccesso è il 213.

La Trisomia da traslocazione si verifica nel 4% dei casi. Il soggetto presenta parte del cromosoma 21 fuso con un altro cromosoma. Genitori con questa traslocazione hanno un alto tasso di rischio di avere figli con la Sindrome di Down3.

La Trisomia libera si verifica nel 95% dei casi. Il soggetto ha cellule con 3 cromosomi 21, quindi possiede 47 cromosomi e non 463.

Il soggetto affetto da Sindrome di Down presenta un ritardo mentale evidente sia a livello sociale sia comportamentale4.

Per scegliere il test di screening prenatale è possibile considerare alcuni fattori come:

  • percentuale di attendibilità del test;
  • anticipo con il quale si vogliono conoscere le condizioni del bimbo.

Il test del DNA fetale può essere fatto già dalla 10a settimana di gravidanza. Da un campione ematico materno si analizzano i frammenti di DNA fetale che vi sono in circolo. L’affidabilità è del 99,9% nella rilevazione delle maggiori trisomie (sindromi di Down, di Patau, di Edwards), microdelezioni e altre alterazioni cromosomiche.

Il Bi test in associazione alla translucenza nucale si può fare tra l’11a e la 13a settimana ed è attendibile all’85%5. Il Tri test è affidabile al 60% e si può fare tra la 15a e la 17a settimana.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut.

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