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Test prenatale non invasivo: quale scegliere

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Quando si aspetta un bambino una coppia deve prendere molte decisioni importanti che riguardano la salute di madre e piccolo. Infatti adottare buoni abitudini alimentari e seguire uno stile di vita equilibrato è indispensabile per garantire il benessere di mamma e feto. Allo stesso modo è importante sottoporsi a regolari visite mediche e ad un test prenatale non invasivo per tenere sotto controllo la propria salute e quella del futuro nascituro.

I ginecologi raccomandano alle gestanti di sottoporsi ad una serie di controlli standard per monitorare l’andamento della gravidanza. Particolare importanza hanno i test​ di screening prenatale non invasivi, ​ i quali permettono ai genitori di sapere in modo precoce, già durante il primo trimestre, come sta il loro bambino. Ci sono diversi tipi di esami di screening a cui una gestante può sottoporsi, ma non sempre si hanno le idee chiare su quale sia la scelta più idonea.

Per scegliere a quale test prenatale non invasivo sottoporsi è importante valutare una serie di fattori.

Per prima cosa occorre decidere quanto precocemente si desidera conoscere lo stato di salute del proprio bambino. Il test del DNA fetale è un esame prenatale non invasivo al quale le donne si possono sottoporre già a partire dalla 10 a ​ settimana di gravidanza. Il Bi test, combinato alla Translucenza nucale, può essere svolto tra la 11 a ​ e la 13 a ​ settimana, mentre il Tri test si svolge tra la 15 a ​ ​ e la 17 a ​ ​ settimana.

Un altro fattore importante per scegliere il test di screening a cui sottoporsi è il tasso​ di affidabilità, ​ che viene misurato sulla percentuale di anomalie (come la Trisomia 21) effettivamente rilevate e il tasso di falsi positivi (ossia risultati positivi del test quando invece l’anomalia non è presente). Per il Bi test, combinato con l’esame ecografico di translucenza nucale, il tasso di affidabilità si attesta all’85​% ¹ ​ ​ , con una percentuale di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri test ha il tasso di affidabilità più basso, del 60​% circa e dà risultati falsi positivi fino all’8% dei casi. Il test prenatale del DNA fetale ha invece il tasso di affidabilità più alto, del 99​,9% ² ​ ed è in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche con percentuale di risultati falsi positivi minore dello 0,3%.

Questi test sono esami di screening definiti di tipo “probabilistico”, ossia forniscono la probabilità in percentuale per cui il bambino potrebbe essere affetto un’anomalia cromosomica. Quando si ottiene un esito positivo o se la situazione non è chiara, sarà necessario sottoporsi ad esami​ di diagnosi prenatale invasivi che saranno in grado di confermare il risultato del test. Per questo motivo è importante valutare con attenzione a quale test di screening affidarsi. In questo modo è possibile ottenere immediatamente dei risultati attendibili diminuendo le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi che potrebbero aumentare il rischio di aborto.

Chiedi consiglio al tuo ginecologo di fiducia e scegli il test di screening prenatale più adatto alle tue necessità.

Inoltre, scopri il test prenatale Aurora visitando www.testprenataleaurora.it​

Fonti:

^1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
^2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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