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Test di screening e di diagnosi prenatale: quali sono le differenze?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

In cosa si differenziano i test di screening prenatale dai test di diagnosi prenatale? Questo è un interrogativo che spesso si pongono le gestanti, soprattutto quelle che affrontano la loro prima gravidanza.

Per tutelare salute e benessere di mamma e bimbo si consiglia di eseguire, durante la gestazione, diversi esami (es. Bi Test, villocentesi ecc.) che si distinguono in non invasivi e invasivi.

I test di “screening prenatale”sono di tipo non invasivo. Abbinano analisi di tipo biochimico sul sangue della madre a ecografie per evidenziare alterazioni rispetto ai valori di riferimento. Si tratta di test sicuri e innocui sia per la mamma sia per il bambino e sono di tipo probabilistico, ossia determinano la percentuale di possibilità che vi siano anomalie fetali (es. trisomie, difetti del tubo neurale) confrontando gli esiti dell’esame con i valori di riferimento. La percentuale di affidabilità varia in base al tipo di test di screening prenatale.

Bi Test, Tri Test e Quadri Test esaminano il valore di determinate proteine nel sangue e associano un’ecografia (translucenza nucale) per misurare il feto. L’affidabilità di questi test raggiunge l’85% ¹ . Anche i test prenatali non invasivi che esaminano il DNA del feto fanno parte dei test di screening prenatale, e individuano nel campione ematico prelevato dalla gestante, i frammenti di DNA fetale (presente nel circolo sanguigno materno fin dall’inizio della gestazione). Questi test rilevano alterazioni cromosomiche (es. Sindrome di Down, trisomie 18 e 13) e hanno un’attendibilità del 99,9% ² .

Villocentesi, amniocentesi e cordocentesi sono esami invasivi e appartengono ai test “diagnostici”. Esaminano liquidi o tessuti prelevati direttamente dal feto e forniscono una diagnosi, poiché rilevano con certezza le anomalie fetali. Questi test di tipo invasivo prevedono che si prelevi un campione tramite una siringa direttamente dal pancione, di liquido amniotico (amniocentesi), di sangue cordonale ombelicale del bimbo (cordocentesi), di placenta (villocentesi). Essendo invasivi, i test di tipo diagnostico hanno una percentuale di aborto dell’1%.

Sottoporre la futura mamma a uno di questi esami è una decisione che il ginecologo prenderà dopo aver valutato alcuni fattori come età della donna e casi in famiglia di anomalie genetiche.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

¹. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

². Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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